Aumento potencial del rendimiento diagnóstico en genómica humana, gracias a la secuenciación por nanoporos

November 13, 2023, 3:00 PM - 4:00 PM

Presentación del seminario web

Durante el seminario web, Rocío Esteban, de Oxford Nanopore, ofrecerá una visión general del potencial de la secuenciación por nanoporos y sus aplicaciones en genómica humana. Compartirá las últimas novedades sobre las opciones de análisis disponibles además de describir cómo usar el flujo de trabajo integral de genómica humana, desde la muestra hasta los datos, para obtener resultados coherentes, ampliables a escala y transformadores.

Acto seguido, tomarán la palabra las ponentes invitadas.

Belén de la Morena describirá cómo el uso de la secuenciación por nanoporos es capaz de superar las limitaciones de la secuenciación de lecturas cortas y las posibilidades que tiene de aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras o sin diagnosticar. Demostrará cómo su grupo utilizó la secuenciación por nanoporos para obtener la caracterización completa de variantes estructurales, el análisis de regiones repetitivas, la detección de metilación y otras variaciones que otras tecnologías a menudo pasan por alto. Marta Cortón presentará cómo su equipo ha utilizado la secuenciación por nanoporos para el estudio genético de patologías oculares mediante diferentes enfoques como la captura del locus completo, la secuenciación del genoma completo, el análisis de isoformas de corte y empalme, la caracterización de variantes estructurales y haplotipos. La secuenciación por nanoporos permitió que se identificaran las variantes estructurales no detectadas previamente por la secuenciación de lecturas cortas y la caracterización de los puntos de ruptura.

Este seminario web se presentará en español, pero se mostrarán diapositivas en inglés.

Conoce a los ponentes

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Secuenciación de nanoporos: avances y posibles aplicaciones para el diagnóstico genético

Belén de la Morena , Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER, Murcia

Graduada en Farmacia por la Universidad de Valencia y doctora en Medicina por la Universidad de Murc...

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Aplicaciones de la secuenciación por nanoporos al estudio genético de enfermedades raras oculares

Marta Corton, Investigadora principal, Departamento de Genética & Genómica, IIS- Fundación Jiménez Díaz

Investigadora estabilizada Miguel Servet, responsable del Grupo de Patologías del Desarrollo Ocular ...

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Descubriendo un mundo de aplicaciones basadas en la tecnología Oxford Nanopore

Rocio Esteban Campos, Bioinformática en soporte de proyectos, aplicaciones genómicas , Oxford Nanopore Technologies

Rocio Esteban es bioinformática en el equipo de aplicaciones genómicas en Oxford Nanopore. Es licenc...

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Esmeralda Garcia M.S., Especialista De Ventas Internas, Oxford Nanopore Technologies

Especialista de ventas internas con un enfoque en latino América entendiendo las necesidades del cli...

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Michael Vieyra, Inside Sales Manager, Europe South, Oxford Nanopore Technologies

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