JSHG 2025 (日本人類遺伝学会第70回大会)
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2025年12月17日（水）から20日（土）までの4日間、JSHG 2025 (日本人類遺伝学会第70回大会) がパシフィコ横浜で開催されます。
オックスフォード・ナノポアテクノロジーズの展示ブース とランチョンセミナーへぜひお立ち寄りください。
ランチョンセミナー4
ランク：Cランク
日 時：2025年12月18日（木） 12:25～13:25
会 場：第6会場（パシフィコ横浜 3F 「313+314」)
座席数：129席 (大会公式ウェブサイトからご登録のうえ、ご参加ください。)
日程
座長：小崎 健次郎 先生（慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター）
12:25 - 12:35 山重 りえ（オックスフォード・ナノポアテクノロジーズ）
12:35 - 13:15 宮 冬樹 先生（慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター）
13:15 - 13:25 Q&Aセッション
Speakers & Abstracts
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小崎 健次郎, 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター総合紹介：臨床遺伝学 多発奇形症候群 遺伝子診断 小児科学。学歴：1989年03月 慶應義塾大学, 医学部 大学, 卒業。免許・資格：医師免許証, 1989年05月。日本小児科学会専門医, 1993年07月。米国人類遺伝学会 臨床遺伝専門医, 1996年06月。日本人類遺伝学会認定医, 1999年11月。日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度 専門医指導医 , 2002年04月。慶應義塾大学病院 指導責任医, 2002年04月。難病指定医, 2014年12月。小児慢性特定疾病指定医, 2014年12月。
広く使用されているショートリードシーケンスと比較すると、Oxford Nanopore Technologies（ ONT）社やPacific Biosciences社に代表されるロングリードシーケンス（LRS）は一部の研究者しか活用していないのが現状である。 しかし、ロングリードシーケンスでなければ成し遂げることのできない疾患解析のフロンティアがあることも事実である。 本セミナーでは、1)構造異常（structural variant, SV）やリピート伸長の同定にロングリードシーケンスが極めて有効である多数の実例。2）ロングリードでターゲットリシーケンスを簡易に実現させるadaptive sampling 法について、我々が開発した簡易なGUI ベースのソフトの紹介も交えつつ実例結果を提示。3）患者検体単独からのcompound heterozygous の同定の有用性。4）メチル化解析をどのように疾患研究に用いることができるかの実例。5）X 染色体をTelomere-to-telomere (TT) sequencing することにより明らかにされたX 連鎖性疾患とX 染色体不活化に関する解析結果。の5つのトピックを中心に、nanopore ロングリードシーケンスの有用性を提示する予定である。
広く使用されているショートリードシーケンスと比較すると、Oxford Nanopore Technologies（ ONT）社やPacific Biosciences社に代表されるロングリードシーケンス（LRS）は一部の研究者しか活用していないのが現状である。 しかし、ロングリードシーケンスでなければ成し遂げることのできない疾患解析のフロンティアがあることも事実である。 本セミナーでは、1)構造異常（structural variant, SV）やリピート伸長の同定にロングリードシーケンスが極めて有効である多数の実例。2）ロングリードでターゲットリシーケンスを簡易に実現させるadaptive sampling 法について、我々が開発した簡易なGUI ベースのソフトの紹介も交えつつ実例結果を提示。3）患者検体単独からのcompound heterozygous の同定の有用性。4）メチル化解析をどのように疾患研究に用いることができるかの実例。5）X 染色体をTelomere-to-telomere (TT) sequencing することにより明らかにされたX 連鎖性疾患とX 染色体不活化に関する解析結果。の5つのトピックを中心に、nanopore ロングリードシーケンスの有用性を提示する予定である。
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宮 冬樹, 准教授, 慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター近年著しく進化したナノポアロングリード技術の精度と解析柔軟性について概説し、これらの技術が疾患ゲノム研究にどのように活用できるかを紹介します。
This talk will provide an overview of the recent advances in the accuracy and analytical flexibility of nanopore long-read sequencing technologies, and discuss how these innovations can be applied to disease genomics research.
近年著しく進化したナノポアロングリード技術の精度と解析柔軟性について概説し、これらの技術が疾患ゲノム研究にどのように活用できるかを紹介します。
This talk will provide an overview of the recent advances in the accuracy and analytical flexibility of nanopore long-read sequencing technologies, and discuss how these innovations can be applied to disease genomics research.
山重 りえ [object Object], オックスフォード・ナノポアテクノロジーズ
Compared with the widely used short-read sequencing, long-read sequencing technologies, represented by Oxford Nanopore Technologies (ONT) and Pacific Biosciences, are currently utilized by only a limited number of researchers. However, it is also true that there exist frontiers in disease research that can only be explored through long-read sequencing. In this seminar, I will highlight the utility of Nanopore long-read sequencing by focusing on the following five topics:
- Identification of structural variants (SVs), for which long-read sequencing has proven to be exceptionally effective, illustrated by numerous our cases.
- Adaptive sampling as a simple approach to targeted resequencing, including presentation of real-world results and demonstration of our newly developed, user-friendly GUI-based software.
- The clinical usefulness of identifying compound heterozygous variants from a single patient sample.
- Applications of methylation analysis in disease research, with illustrative examples including episignature profiling.
- Findings on X-linked disorders and X-chromosome inactivation revealed by telomere-to-telomere (T2T) sequencing of the X chromosome. Through these topics, I aim to highlight the unique advantages and broad potential of Nanopore long-read sequencing in advancing disease research.
Compared with the widely used short-read sequencing, long-read sequencing technologies, represented by Oxford Nanopore Technologies (ONT) and Pacific Biosciences, are currently utilized by only a limited number of researchers. However, it is also true that there exist frontiers in disease research that can only be explored through long-read sequencing. In this seminar, I will highlight the utility of Nanopore long-read sequencing by focusing on the following five topics:
- Identification of structural variants (SVs), for which long-read sequencing has proven to be exceptionally effective, illustrated by numerous our cases.
- Adaptive sampling as a simple approach to targeted resequencing, including presentation of real-world results and demonstration of our newly developed, user-friendly GUI-based software.
- The clinical usefulness of identifying compound heterozygous variants from a single patient sample.
- Applications of methylation analysis in disease research, with illustrative examples including episignature profiling.
- Findings on X-linked disorders and X-chromosome inactivation revealed by telomere-to-telomere (T2T) sequencing of the X chromosome. Through these topics, I aim to highlight the unique advantages and broad potential of Nanopore long-read sequencing in advancing disease research.
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