JSHG 2024 (日本人類遺伝学会 第69回大会)
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Oxford Nanopore at JSHG 2024
Overview
2024年10月9日(水)から12日(土)までの4日間、日本人類遺伝学会 第69回大会がグランドメルキュール札幌大通公園で開催されます。
オックスフォード・ナノポアテクノロジーズの展示ブース (3階26番ブース) とランチョンセミナーへぜひお立ち寄りください。
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ランチョンセミナー
テーマ名：高精度ナノポアシークエンサーによるヒトゲノム疾患へのアプローチ
日時：2024年10月12日（土）
時間：12:15 － 13:15
会場：第6会場（グランドメルキュール札幌大通公園 1階「キャッスル」）
Speakers & Abstracts
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才津 浩智 先生, 浜松医科大学医化学講座専門領域: 分子遺伝学、ゲノム科学、病態生化学 /
委員歴： 2019年9月 - 現在 日本先天異常学会 理事 / 2021年4月 - 現在 日本遺伝子診療学会 理事 / 2015年10月 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員 / 2012年9月 - 現在 日本先天異常学会 評議員 / 2023年9月- 現在 日本遺伝子診療学会 庶務幹事 / 2020年3月 - 現在 日本先天異常学会 将来計画検討委員会委員長 / 2016年4月 - 現在 日本遺伝子診療学会 ジェネティックエキスパート認定制度委員会（2021年～委員長）/ 2020年4月 - 現在 日本先天異常学会 Congenital Anomalies, Associate Editor / 2020年3月 - 現在 日本人類遺伝学会 Journal of Human Genetics, Associate Editor
略歴: 1998年 九州大学医学部医学科卒業 / 1998年 九州大学医学部付属病院医員（研修医）産婦人科 / 1999年 九州厚生年金病院医員（研修医）産婦人科 / 2000年 国立別府病院医員 産婦人科 / 2005年 京都大学大学院医学研究科 大学院博士課程卒業（形態形成機構学）/ 2005年 京都大学大学院医学研究科先端融合医学研究機構 助手（特任）/ 2006年 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学 助手 / 2010年 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 准教授 / 2016年 浜松医科大学医学部医学科医化学講座 教授（現職）
リピート伸長病は、タンデムリピートの異常伸長変異による疾患群である。現在までに60種類以上の疾患関連リピート伸長配列が知られ、その多くは神経筋疾患に関連している。 近年、様々な遺伝性神経筋疾患に対して、根本治療につながるような治療法が開発されつつあり、疾患原因となる遺伝子変異の同定や、正確な遺伝子診断のニーズはますます高まっている。しかしリピート伸長配列は、その配列の特性のため、従来のPCR法やショートリード型の次世代シーケンサーではアプローチ困難なものも多かった。 ロングリードシーケンスは、従来のシーケンス手法では難しかったゲノム領域や変化を解析、同定することが可能で、ゲノム医療研究のブレークスルーとなりうる新たな手法である。 本講演では、私たちがこれまでナノポアシーケンサーを用いて行ってきた神経筋疾患研究の中で、リピート伸長病に焦点をおいて、最近の私たちの解析経験を共有したい。
リピート伸長病は、タンデムリピートの異常伸長変異による疾患群である。現在までに60種類以上の疾患関連リピート伸長配列が知られ、その多くは神経筋疾患に関連している。 近年、様々な遺伝性神経筋疾患に対して、根本治療につながるような治療法が開発されつつあり、疾患原因となる遺伝子変異の同定や、正確な遺伝子診断のニーズはますます高まっている。しかしリピート伸長配列は、その配列の特性のため、従来のPCR法やショートリード型の次世代シーケンサーではアプローチ困難なものも多かった。 ロングリードシーケンスは、従来のシーケンス手法では難しかったゲノム領域や変化を解析、同定することが可能で、ゲノム医療研究のブレークスルーとなりうる新たな手法である。 本講演では、私たちがこれまでナノポアシーケンサーを用いて行ってきた神経筋疾患研究の中で、リピート伸長病に焦点をおいて、最近の私たちの解析経験を共有したい。
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宮武 聡子 先生, 横浜市立大学医学部附属病院 遺伝子診療科
