ナノポアシークエンスのロングリードに より構造変異を解析

50 bp 以上に及ぶ変異である構造変異（SV）は、ヒトゲノムにおいて塩基変異として一塩基多型（SNP）の 10 倍を占めています 1 。 正常、異常を問わず、幅広い表現型を引き起こす原因であることが分かっているため、SV の包括的な特性を解析する必要性が ますます明白になっています。ナノポアシークエンス機器により作成した native DNA のロングリードにより、他の技術ではアクセス 不可能な領域を含め、最大級の SV であっても検出精度が大幅に向上します 2 。