FFPEがん研究サンプルの構造変異を解析
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ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプル作成は、重要ながん研究サンプルを保存する簡易な方法として広く使用されています。がんでは構造 変異（SV）が重要な変異プロセスとなります。これは、長さ50 bp超のゲノム異常と定義され、遺伝子または染色体の全体に影響を及ぼすことがありま す。ホルマリン固定を実施するとDNA分子が損傷し、断片長が短くなってしまいますが、数キロベースの断片長が残ることもあります。従来のショート リードシークエンス技術を用いた場合、この長いシークエンスをさらに断片化する必要があるため、SVに関する重要な情報が失われ、SVの同定が不正 確または不完全なものとなります。
Oxford Nanopore社は、FFPEサンプルから数キロベースにわたるDNAを抽出し、 シークエンスに特化してワークフローを最適化し、SVの正確な検出と解析を実現し ました。ナノポアのロングリードによって、がんゲノム全体のSVを網羅的に解析でき ます。
Overview
Structural variation is a key mutational process in cancer and can impact whole genes or chromosomes. Formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) sampling is a widely used, simple method to preserve important cancer research samples, but it cases DNA damage. This end-to-end nanopore sequencing workflow provides a simple method to extract and sequence DNA spanning several kilobases from FFPE samples for accurate structural variant (SV) detection and analysis.
In this workflow, you will:
- Find out how unrestricted nanopore read lengths enhances SV characterisation in FFPE cancer research samples
- Discover our best practice sequencing workflow in detail, starting from the recommended extraction method, through to primary analysis
- Learn about our recommended sequencing kit and devices