Oxford Nanopore社の技術を用いてヒトゲノム のメチル化を調査.

エピジェネティクスは、塩基配列を変化させることなく表現型を変化させる 化学的修飾を検討するもので、ますます盛んになっている研究分野です。ヒ トのエピジェネティック修飾の研究（DNA、RNA、ヒストンタンパク質の修 飾を含む）は、発生生物学1 から、がん2 や神経障害3 などの疾患のクリニカル リサーチに至る多様な分野で重要な役割を果たしています。

哺乳類ゲノム、なかでもヒトを対象に最も広く検討され、最もよく性状が把 握されているエピジェネティック修飾が5-メチルシトシン（5mC）のDNAメ チル化（シトシンヌクレオチドへのメチル基の付加）です。メチル化は遺伝 子発現の調節に重要な役割を担っており、遺伝子プロモーターのメチル化異 常は疾患と関連することが分かっています。