PromethION を用いた操作不要のシークエンスによりヒトゲノム全体の 変異を評価

ここでは、PromethION を用いてヒトゲノム全体の変異をシークエンスおよび解析するためのプロトコールの概要を紹介します。 PromethION は、いったんサンプルをロードしたらシークエンス機器を操作しなくても、ハイシークエンスアウトプットが得られ ます。このエンドツーエンドの方法は、ナノポアシークエンスの経験がまだ浅いユーザーや作業時間をできるだけ短縮したい ユーザーにとって理想的な方法で、N50リード長約10 kb のシークエンスデータを取得でき、シークエンス時に洗浄やフレッシュ なライブラリの再ロードが不要です。簡易かつ柔軟なワークフローでありながら高出力のナノポアシークエンスデータが得られ ます。

Overview

This protocol overview introduces the sequencing and analysis of variants across a whole human genome, using a PromethION to deliver high output without the need to interact with the sequencer once the sample is loaded. Ideal for those who are newer to nanopore sequencing or wish to minimise hands-on time, this end-to-end method generates sequencing data with a read length N50 of ~10 kb.

In this protocol overview, you will:

  • Learn the key steps in the sequencing protocol
  • Discover our sequencing workflow, starting from the recommended extraction method, through to primary analysis with EPI2ME
  • Find out our recommended sequencing kit and devices