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Genomic phasing using read-level, haplotype-specific methylation calls with native DNA sequencing


Incorporating haplotype-specific methylation calls generates larger phase blocks than those achieved using traditional approaches that rely solely on heterozygous single-nucleotide variants

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  • How to use genomic and epigenomic variants to phase diploid whole-genome datasets
  • How genomic variant based phase blocks can be extended and connected with methylation calls
  • How incorporating methylation calls can lead to improved contiguity and unchanged error rates
  • How medically relevant genes are more likely to be phased together using MethPhaser

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