Durante el seminario web, Rocío Esteban, de Oxford Nanopore, ofrecerá una visión general del potencial de la secuenciación por nanoporos y sus aplicaciones en genómica humana. Compartirá las últimas novedades sobre las opciones de análisis disponibles además de describir cómo usar el flujo de trabajo integral de genómica humana, desde la muestra hasta los datos, para obtener resultados coherentes, ampliables a escala y transformadores.

Acto seguido, tomarán la palabra las ponentes invitadas.

Belén de la Morena describirá cómo el uso de la secuenciación por nanoporos es capaz de superar las limitaciones de la secuenciación de lecturas cortas y las posibilidades que tiene de aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras o sin diagnosticar. Demostrará cómo su grupo utilizó la secuenciación por nanoporos para obtener la caracterización completa de variantes estructurales, el análisis de regiones repetitivas, la detección de metilación y otras variaciones que otras tecnologías a menudo pasan por alto. Marta Cortón presentará cómo su equipo ha utilizado la secuenciación por nanoporos para el estudio genético de patologías oculares mediante diferentes enfoques como la captura del locus completo, la secuenciación del genoma completo, el análisis de isoformas de corte y empalme, la caracterización de variantes estructurales y haplotipos. La secuenciación por nanoporos permitió que se identificaran las variantes estructurales no detectadas previamente por la secuenciación de lecturas cortas y la caracterización de los puntos de ruptura.

Este seminario web se presentará en español, pero se mostrarán diapositivas en inglés.