WYMM Tour: Shanghai | Translational + Clinical Research Day
)
活动时间：2025年7月4日（星期五）| 北京时间 9:20 - 16:10
会议介绍
基因组测序正在重塑癌症、罕见病和传染病的诊断、药物开发和治疗。Oxford Nanopore Technologies 诚邀您于2025年7月4日（星期五）与我们面对面交流，探索基因组测序助力实现精准医疗的未来。 在为期一天的活动中，我们将与转化医学与临床研究专家们，共同探讨基因组测序如何增进我们对于疾病的理解，进而改变患者的治疗效果。我们的演讲嘉宾将从不同角度介绍基因组测序在领先医疗机构环境中的应用，讨论未来潜在的机遇和挑战，以实现对患者和更广泛人群的真正影响。
谁应该参加？
我们强烈建议对精准医学感兴趣或积极参与精准医学发展的个人或组织参加，包括：
临床研究人员和医生
精准医疗行业从业人员
监管机构、决策者
非政府组织（包括关注全球健康、临床学会和患者权益的非政府组织）
为何参会？
通过一系列全体会谈、临床研究深入探讨和小组讨论，我们将
- 揭示基因组测序对患者护理的潜在影响
- 重点介绍基因组测序如何改变疾病理解以及治疗方案的实例
- 探讨精准医疗面临的主要挑战，探索多学科解决方案
活动日程
北京时间 09:20 - 16:30 | 活动日程持续更新中 | 演讲嘉宾 |
|---|---|---|
09:20 - 10:00 | 注册 & 报到 | |
10:00 - 10:10 | 欢迎致辞 | 童磊，Oxford Nanopore Technologies |
10:10 - 10:40 | 纳米孔测序技术在肺结核诊断中的临床研究 | 聂文娟，首都医科大学附属北京胸科医院 |
10:40 - 11:10 | Oxford Nanopore平台在辅助生殖领域的研究应用 | 颜宏利，海军军医大学第一附属医院（上海长海医院） |
11:10 - 11:40 | All-in-One Cancer Profiling: Nanopore Strategies in Real-World Practice | Thidathip Wongsurawat, Mahidol University, Thailand (泰国玛希隆大学) |
11:40 - 13:00 | 午餐 & 产品演示 | |
13:00 - 13:30 | Deciphering rare diseases and empowering clinical research | Cora Vacher, Oxford Nanopore Technologies |
13:30 - 14:00 | Oxford Nanopore长读长测序技术在提高遗传病临床诊断率的研究 | 徐严明，四川大学华西医院 |
14:00 - 14:30 | 纳米孔测序在心血管相关重要疾病中的临床研究与应用 | 周维真，中国医学科学院阜外医院 |
14:30 - 15:00 | 茶歇 & 产品演示 | |
15:00 - 15:30 | 闪电演讲 | 张郁，浙江迪谱诊断 付爱思，武汉臻熙医学 王云飞，杭州圣庭医疗 汪德鹏，北京希望组 |
15:30 - 16:00 | 圆桌讨论：纳米孔测序在临床转化应用中的机遇与思考 | |
16:00 - 16:10 | 结束致辞 | 金琳，Oxford Nanopore Technologies |
演讲嘉宾
纳米孔测序技术在肺结核（PTB）诊断领域展现了巨大潜力。单中心临床实验表明，该技术对PTB的诊断灵敏度和特异性高，显著优于传统方法，尤其在低菌量样本中优势明显，能快速、准确地识别结核分枝杆菌，为早期诊断提供有力支持。多中心临床试验进一步验证了其在不同地区和人群中的稳定性和可靠性，结果一致显示其在多种复杂样本类型中均能保持高效诊断能力，且能同时检测耐药基因，为精准治疗提供依据。与此同时，分枝杆菌病诊断共识也强调了纳米孔测序技术的重要性，认为其是未来分枝杆菌病诊断的重要发展方向，可有效弥补现有诊断手段的不足，推动临床诊断和治疗的全面进步。
纳米孔测序技术在肺结核（PTB）诊断领域展现了巨大潜力。单中心临床实验表明，该技术对PTB的诊断灵敏度和特异性高，显著优于传统方法，尤其在低菌量样本中优势明显，能快速、准确地识别结核分枝杆菌，为早期诊断提供有力支持。多中心临床试验进一步验证了其在不同地区和人群中的稳定性和可靠性，结果一致显示其在多种复杂样本类型中均能保持高效诊断能力，且能同时检测耐药基因，为精准治疗提供依据。与此同时，分枝杆菌病诊断共识也强调了纳米孔测序技术的重要性，认为其是未来分枝杆菌病诊断的重要发展方向，可有效弥补现有诊断手段的不足，推动临床诊断和治疗的全面进步。
)
聂文娟 [object Object], 主任医师，博士研究生导师, 首都医科大学附属北京胸科医院)
颜宏利 [object Object], 生殖医学中心主任, 海军军医大学第一附属医院（上海长海医院）上海长海医院生殖医学中心主任，军人精子库实验室主任，年轻肿瘤（遗传病）生育力保护与基因阻断生殖学科联盟理事长。教授，博士生导师。
主持国家科技重大专项子课题、国家自然科学基金（8项）、军队计生专项课题、重点科技攻关项目等课题二十余项。在hepatology、EMBO J发表SCI论文60余篇，获中华医学奖青年科技奖（第一完成人）、上海市自然科学二等奖、军队军队科技进步二等奖等奖项，获日本癌症学会“青年科学家”奖、上海市“浦江人才”、上海高校优秀青年教师、学校“5511”人才、学习成才标兵等荣誉。中国优生优育生育力保护与修复专委会主任委员，上海生殖医学分会委员，上海医师协会生殖医学分会委员，上海基因健康委员会常委，中国遗传学会遗传咨询专家组成员，国家辅助生殖技术评审委员会专家。
研究方向：生殖健康评估与生育力保护，肿瘤和遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。
At Siriraj Long-read Lab (Si-LoL), Thailand, Oxford Nanopore technology has been explored as a potential approach for single-run detection of point mutations, structural variants (CNVs), and DNA methylation in clinical oncology. To support this effort, an integrated bioinformatics pipeline was assembled by combining existing tools to report a variety of biomarkers in a unified output. This workflow aims to offer a practical means for rapid, multi-layered cancer profiling within a clinically relevant timeframe. Case studies involving various types of clinical specimens—including CNS tumors—are shared to illustrate real-world applicability and areas of potential. Along the way, several challenges were encountered, including sample variability, data harmonization, and clinical interpretation. These experiences suggest that Nanopore sequencing holds promise as a flexible and accessible tool for molecular diagnostics in oncology.
At Siriraj Long-read Lab (Si-LoL), Thailand, Oxford Nanopore technology has been explored as a potential approach for single-run detection of point mutations, structural variants (CNVs), and DNA methylation in clinical oncology. To support this effort, an integrated bioinformatics pipeline was assembled by combining existing tools to report a variety of biomarkers in a unified output. This workflow aims to offer a practical means for rapid, multi-layered cancer profiling within a clinically relevant timeframe. Case studies involving various types of clinical specimens—including CNS tumors—are shared to illustrate real-world applicability and areas of potential. Along the way, several challenges were encountered, including sample variability, data harmonization, and clinical interpretation. These experiences suggest that Nanopore sequencing holds promise as a flexible and accessible tool for molecular diagnostics in oncology.
)
Thidathip Wongsurawat, Mahidol University, Thailand (泰国玛希隆大学)Identifying the molecular cause of rare diseases is critical for enabling improved patient management, guiding treatment options, and providing clarity on prognosis. However, despite the adoption of short-read sequencing in routine diagnostic workflows, more than half of individuals living with a rare disease remain without a genetic answer. One reason is that short-read methods can overlook complex genomic features such as structural variants, repeat expansions, and other large-scale rearrangements. Additionally, methylation studies often require separate assays, adding complexity and time to an already challenging process.
Emerging clinical research now demonstrates that comprehensive long-read sequencing can address these limitations by offering higher resolution and a broader range of variant detection than short-read sequencing — potentially increasing diagnostic yield. Oxford Nanopore Technologies provides a powerful platform for capturing all these challenging variants and base modifications in a single dataset. By integrating multiple layers of genomic information, Oxford Nanopore Technologies supports a streamlined approach from sample preparation to variant interpretation.
Identifying the molecular cause of rare diseases is critical for enabling improved patient management, guiding treatment options, and providing clarity on prognosis. However, despite the adoption of short-read sequencing in routine diagnostic workflows, more than half of individuals living with a rare disease remain without a genetic answer. One reason is that short-read methods can overlook complex genomic features such as structural variants, repeat expansions, and other large-scale rearrangements. Additionally, methylation studies often require separate assays, adding complexity and time to an already challenging process.
Emerging clinical research now demonstrates that comprehensive long-read sequencing can address these limitations by offering higher resolution and a broader range of variant detection than short-read sequencing — potentially increasing diagnostic yield. Oxford Nanopore Technologies provides a powerful platform for capturing all these challenging variants and base modifications in a single dataset. By integrating multiple layers of genomic information, Oxford Nanopore Technologies supports a streamlined approach from sample preparation to variant interpretation.
)
Cora Vacher, Associate Director, Segment Marketing, Oxford Nanopore Technologies通过几个临床实测案例讲解，展现Oxford Nanopore长读度长测序技术在临床实践过程中, 发现新变异、解决疑难病例、提高遗传病临床诊断率的研究应用。
通过几个临床实测案例讲解，展现Oxford Nanopore长读度长测序技术在临床实践过程中, 发现新变异、解决疑难病例、提高遗传病临床诊断率的研究应用。
)
徐严明 [object Object], 神经内科主任医师/教授，博士研究生导师, 四川大学华西医院)
周维真 [object Object], 副研究员, 中国医学科学院阜外医院周维真，北京大学生物信息专业理学博士，现任中国医学科学院阜外医院副研究员，主要研究方向为心血管病遗传学和分子机制解析、生物医学大数据挖掘及分子诊断技术创新。作为实验诊断中心生物信息平台负责人，致力于遗传学检测体系的研发与标准化，推动研究成果向临床应用转化，为心血管疾病的精准诊疗提供重要的技术支撑。主持并参与多项国家自然基金委及科技部、国家卫健委重大课题，累计在权威遗传学等国际期刊发表SCI论文20余篇，牵头并参与制定多部分子诊断指南和中国专家共识，拥有多项发明专利和软件著作权。
)
张郁 [object Object], 董事长, 浙江迪谱诊断技术有限公司浙江迪谱诊断董事长和总经理。20年中美临床基因检测和诊断应用领域的重要开拓者；先后任美国珀金埃尔默、AB1、赛默飞中国区高管。浙江省创业领军人才，杭州经开区首席创新官、杭州优秀企业首席质量官。浙江智慧城市促进会“科技智库”专家。
)
汪德鹏 [object Object], 北京希望组本科毕业于北京大学生命科学学院，复旦大学2023级EMBA，复旦大学生科院生物与医药专业硕士行业导师；中国遗传学会产业促进分会委员；湖北省生物信息学会微生物专业委员会副理事长。
2000年开始从事基因测序技术应用，曾参与了一代测序、二代测序的早期商业应用探索，参与和推动了包括HLA分型、NIPT检测等项目的商业化过程；2011年创立中国首家三代测序服务公司（武汉未来组）；2014年创立中国首家三代测序精准医学公司（北京希望组）；参与首个三代测序中国人参考基因组项目”华夏一号”、参与中国人类基因组标准品“中华家系一号”项目、发起三代测序基因组组装软件NextDenovo/NextPolish等工具的开发。
从2016年开始研发用三代测序全基因组（lrWGS）解决“未诊断遗传病”难题。最近两年，随着项目经验的增加，算法软件的升级，诊断案例的增大，针对“未诊断遗传病”案例，可以达到约30%的诊断率（样本量>800），实现了历史性的突破。
)
付爱思 [object Object], 联合创始人、高级工程师、博士, 武汉臻熙医学检验实验室有限公司付爱思，武汉臻熙医学检验实验室有限公司联合创始人、高级工程师、博士。武汉3551光谷人才之创新人才，上海交通大学研究生行业导师，湖北省人工智能与生殖专业委员会委员。曾任职在武汉生物研究院技术副主任，搭建起国内首个高效运转的三代测序实验与分析平台。18年联合创办武汉臻熙医学深度开发纳米孔测序平台临床应用。先后成果在Nature Genetics、Nature communication，Small等期刊发表了20余篇论文，申请15+项国内发明专利。
)
王云飞 [object Object], 联合创始人&常务副总经理, 杭州圣庭医疗杭州圣庭医疗联合创始人&常务副总经理。加拿大麦克马斯特大学/中国科学技术大学生物信息学博士，浙江大学工商管理硕士，浙江大学生物信息研究所校外导师。 王博士专注于多组学精准医学研究，利用最新的组学和计算机技术进行数据分析、标志物筛选、数据可视化以及软件开发工作，带领团队开发了基于纳米孔测序平台的耐药结核病诊断技术TBseq®，于2024年3月被WHO世界卫生组织推荐用于结核分枝杆菌耐药诊断，以第一/通讯作者发表SCI论文7篇（总影响因子=96），在Nature Communications、Journal of Infection、JCM等高分杂志合作发表了SCI论文35篇，申请发明专利107项，作为课题/子课题负责人承担省级课题基金4项、国家级课题基金2项。
