WYMM Tour: Shanghai
活动时间:2025年7月3日(星期四)| 北京时间 9:20 - 16:40
从20bp到4Mb,Oxford Nanopore的纳米孔测序技术能够对从短到超长的任意 DNA/RNA片段进行测序,并实时获得需要的所有信息,从融合到全长转录本异构体,从甲基化到复杂的拷贝数变异,纳米孔技术都能帮助您全面观察结构变异和表观遗传学信息,并助力您提出一直想问的更广泛、更大胆的问题。
生成非常丰富的数据,提供极具影响力的答案
在人类遗传学研究领域,Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够在同一个平台上对原始DNA和RNA分子进行测序,获取所需的丰富数据,从而获得更复杂、更全面的人类疾病的遗传学信息,以更广泛的视角研究人类基因组学,以更低的预算进行更多样化的实验,帮助了解人类基因组学尚未了解的内容。
揭示更多的生物学信息,以帮助改善人类健康
在临床研究领用领域,利用纳米孔技术进行最快的全基因组测序只需数小时就能获得数据,无需数周或数月,并有可能揭示关键答案,造福罕见病患者,帮助改善人类健康。同时直接纳米孔测序正在为未来的药物开发铺平道路,药物模式包括从 RNA 和腺相关病毒(AAV)载体测序到细胞和基因疗法的工作流程。
活动日程
09:20 - 16:40 | 活动日程持续更新中 | 演讲嘉宾 |
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09:20 - 10:00 | 注册 & 报到 | |
10:00 - 10:10 | 欢迎致辞 | Gretchen Weightman, Oxford Nanopore Technologies |
10:10 - 10:40 | 长读长测序提升罕见病诊断率——基于GSRD队列的探索 | 程静,四川大学华西医院 |
10:40 - 11:10 | 中国人群泛基因组计划:进展和前景 | 徐书华,复旦大学生命科学学院 |
11:10 - 11:40 | 基于序列图像化的结构变异检测方法研究 | 叶凯,西安交通大学 |
11:40 - 12:10 | 圆桌讨论:未见之处,洞见无限 – 完整基因组时代 | 主持人:郭淳,Oxford Nanopore Technologies 圆桌嘉宾: 程静,四川大学华西医院 徐书华,复旦大学生命科学学院 叶凯,西安交通大学 毛亚飞,上海交通大学Bio-X研究院 Miles Benton,Oxford Nanopore Technologies |
12:10 - 13:30 | 午餐 & 产品演示 | |
13:30 - 14:00 | Oxford Nanopore 技术更新 | 蒲子婧,Oxford Nanopore Technologies |
14:00 - 14:30 | 全长免疫组库的纳米孔测序及临床研究应用 | 肖飞,北京医院临床生物样本管理中心 |
14:30 - 15:00 | 面向长读长测序的基因组结构变异检测 | 姜涛,哈尔滨工业大学计算学部 |
15:00 - 15:30 | 茶歇 & 产品演示 | |
15:30 - 16:00 | 灵长类演化医学 | 毛亚飞,上海交通大学Bio-X研究院 |
16:00 - 16:30 | 基于长读长测序的单细胞多组学技术开发及应用 | 范小英,广州国家实验室 |
16:30 - 16:40 | 结束致辞 | Daniel Raciti, Oxford Nanopore Technologies |
演讲嘉宾
基于国家重大专项"十万中国罕见病患者全基因组测序计划"(GSRD-100KWCH),我们已完成近5万例罕见病患者及对照的短读长全基因组测序(srWGS),建立全面的罕见病基因型-表型数据库。然而,超过50%的病例仍未能获得分子诊断,且诊断阳性率呈现显著疾病异质性。本研究采用长读长测序技术,利用其优势在以下三方面提升诊断效能: 基于泛基因组参考框架精准解析复杂结构变异(SVs),整合全长RNA-seq解析罕见病相关可变剪接异构体,基于泛基因组参考框架构建中国人特异性注释体系。初步研究表明,长读长测序能提升未确诊病例的诊断率。GSRD-100K项目通过整合这些前沿技术,旨在推动精准诊断发展,为个体化治疗策略制定提供分子基础。
基于国家重大专项"十万中国罕见病患者全基因组测序计划"(GSRD-100KWCH),我们已完成近5万例罕见病患者及对照的短读长全基因组测序(srWGS),建立全面的罕见病基因型-表型数据库。然而,超过50%的病例仍未能获得分子诊断,且诊断阳性率呈现显著疾病异质性。本研究采用长读长测序技术,利用其优势在以下三方面提升诊断效能: 基于泛基因组参考框架精准解析复杂结构变异(SVs),整合全长RNA-seq解析罕见病相关可变剪接异构体,基于泛基因组参考框架构建中国人特异性注释体系。初步研究表明,长读长测序能提升未确诊病例的诊断率。GSRD-100K项目通过整合这些前沿技术,旨在推动精准诊断发展,为个体化治疗策略制定提供分子基础。
程静 [object Object], 罕见病研究院副院长, 四川大学华西医院
中国作为拥有14亿人口的多民族国家,具有丰富的文化和语言多样性。然而,多数民族(尤其是少数民族)的遗传特征尚未得到充分解析,在基因组学研究中的代表性严重不足。为此,中国泛基因组联盟(CPC)利用长读长测序技术,旨在构建涵盖主体民族(汉族)及其他已识别/未识别民族的基因组图谱。在二期项目(CPC2)中:数据规模将扩展至500名个体(覆盖56个民族群体)的高精度长读长基因组;开发长读长多组学数据整合分析平台(基因组+表观组+转录组+蛋白组);建立新型遗传变异功能注释体系;完善中国人群特有的结构变异数据库;解析民族特异性适应性进化遗传机制;构建全球最高分辨率亚洲人群参考泛基因组;作为人类基因组计划的重要组成部分,CPC2的推进将显著提升复杂疾病易感位点鉴定精度,为个性化医疗提供关键数据支撑,同时为解析人类遗传多样性演化规律提供崭新视角。
中国作为拥有14亿人口的多民族国家,具有丰富的文化和语言多样性。然而,多数民族(尤其是少数民族)的遗传特征尚未得到充分解析,在基因组学研究中的代表性严重不足。为此,中国泛基因组联盟(CPC)利用长读长测序技术,旨在构建涵盖主体民族(汉族)及其他已识别/未识别民族的基因组图谱。在二期项目(CPC2)中:数据规模将扩展至500名个体(覆盖56个民族群体)的高精度长读长基因组;开发长读长多组学数据整合分析平台(基因组+表观组+转录组+蛋白组);建立新型遗传变异功能注释体系;完善中国人群特有的结构变异数据库;解析民族特异性适应性进化遗传机制;构建全球最高分辨率亚洲人群参考泛基因组;作为人类基因组计划的重要组成部分,CPC2的推进将显著提升复杂疾病易感位点鉴定精度,为个性化医疗提供关键数据支撑,同时为解析人类遗传多样性演化规律提供崭新视角。
徐书华 [object Object], 复旦大学生命科学学院
叶凯 [object Object], 西安交通大学
叶凯教授是一名计算生物学家,专注于开发检测插入缺失和结构变异的新算法及其在进化和疾病中的应用,尤其是基于序列图像化的结构变异检测方法研究。他领导了Pindel、MSIsensor和SVision的研发工作。在Oxford Nanopore Technologies的支持下,他获得了罂粟属植物的多物种解析,揭示了吗啡基因簇的形成是结构变异事件所致。他还共同领导了中国泛基因组联盟,并报告了36个中国群体的泛基因组参考图谱。
蒲子婧 [object Object], 技术服务经理, Oxford Nanopore Technologies
蒲子婧,日本新潟大学生命与食品科学博士毕业,Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部,多年基因测序行业经验,资深基因组学应用技术专家。
近年大量研究表明,免疫组库在微小残留病灶监测、免疫系统重建评估,以及肿瘤免疫治疗领域均发挥着不可或缺的作用。但是免疫组库(IR)的高度多样性使得传统短读长测序技术难以重构其全长序列。我们开发了一种基于线性滚环扩增与纳米孔测序的全长免疫组库测序平台(FLIRseq),不仅克服了仅限于CDR3区域分析的传统免疫组库测序技术,还具有更好的定量能力和并同时提供类别鉴定。我们应用FLIRseq分析了急性淋巴细胞白血病、过敏性疾病、银屑病和前列腺癌患者的外周血及组织的免疫组库特征,FLIRseq通过无偏倚的全长V(D)J重组分析和免疫球蛋白类别鉴定,为揭示致病机制、监测微小残留病灶(MRD)、定制靶向细胞疗法提供全新解决方案。
近年大量研究表明,免疫组库在微小残留病灶监测、免疫系统重建评估,以及肿瘤免疫治疗领域均发挥着不可或缺的作用。但是免疫组库(IR)的高度多样性使得传统短读长测序技术难以重构其全长序列。我们开发了一种基于线性滚环扩增与纳米孔测序的全长免疫组库测序平台(FLIRseq),不仅克服了仅限于CDR3区域分析的传统免疫组库测序技术,还具有更好的定量能力和并同时提供类别鉴定。我们应用FLIRseq分析了急性淋巴细胞白血病、过敏性疾病、银屑病和前列腺癌患者的外周血及组织的免疫组库特征,FLIRseq通过无偏倚的全长V(D)J重组分析和免疫球蛋白类别鉴定,为揭示致病机制、监测微小残留病灶(MRD)、定制靶向细胞疗法提供全新解决方案。
肖飞 [object Object], 北京医院临床生物样本管理中心主任、研究员, 北京大学医学部&北京协和医学院博士生导师
基因组结构变异检测是解析大规模基因组测序数据的核心任务。长读长测序技术的突破使研究人员能够系统性解析人类样本中的全谱结构变异。然而,对于结构变异的高精准检测仍存在巨大需求。本次报告重点探讨整合启发式模型与深度学习技术以提高结构变异识别准确性的创新方法和最新研究进展。这些创新算法与工具系统的建立将为基于基因组测序分析构建大规模群体基因组序列和变异图谱提供新的技术支持。
基因组结构变异检测是解析大规模基因组测序数据的核心任务。长读长测序技术的突破使研究人员能够系统性解析人类样本中的全谱结构变异。然而,对于结构变异的高精准检测仍存在巨大需求。本次报告重点探讨整合启发式模型与深度学习技术以提高结构变异识别准确性的创新方法和最新研究进展。这些创新算法与工具系统的建立将为基于基因组测序分析构建大规模群体基因组序列和变异图谱提供新的技术支持。
姜涛 [object Object], 教授、博士生导师, 哈尔滨工业大学计算学部
遗传变异是推动物种演化和疾病发生的重要驱动力。在灵长类的演化过程中,谱系特有的结构变异与大脑容量扩增以及遗传性脑疾病的发生密切相关。然而,跨物种的结构变异鉴定仍然面临诸多挑战,现有的分析方法未能有效解析其复杂的结构多样性,导致相关功能研究和疾病关联分析进展缓慢。本研究利用自主开发的信息学工具构建了灵长类完整基因组,系统解析了不同谱系中积累的结构变异及其功能性影响。我们发现灵长类基因组中存在一类反复突变的高级结构变异区域——结构多变区。这些区域相关基因的结构和表达调控在不同谱系中表现出显著差异,可能与物种特异性性状演化相关。进一步结合新生儿临床数据,我们揭示了结构多变区与神经发育异常等脑疾病的潜在关联。在此基础上,我们精准鉴定了人类染色体2q13区域NPHP1微缺失的致病单倍型,并探讨了其演化遗传发育机制。综上所述,本研究通过演化医学的多学科交叉方法探究了灵长类基因组复杂结构变异在脑演化及脑疾病发生中的作用,为理解人类特有性状及相关疾病提供了新视角。
遗传变异是推动物种演化和疾病发生的重要驱动力。在灵长类的演化过程中,谱系特有的结构变异与大脑容量扩增以及遗传性脑疾病的发生密切相关。然而,跨物种的结构变异鉴定仍然面临诸多挑战,现有的分析方法未能有效解析其复杂的结构多样性,导致相关功能研究和疾病关联分析进展缓慢。本研究利用自主开发的信息学工具构建了灵长类完整基因组,系统解析了不同谱系中积累的结构变异及其功能性影响。我们发现灵长类基因组中存在一类反复突变的高级结构变异区域——结构多变区。这些区域相关基因的结构和表达调控在不同谱系中表现出显著差异,可能与物种特异性性状演化相关。进一步结合新生儿临床数据,我们揭示了结构多变区与神经发育异常等脑疾病的潜在关联。在此基础上,我们精准鉴定了人类染色体2q13区域NPHP1微缺失的致病单倍型,并探讨了其演化遗传发育机制。综上所述,本研究通过演化医学的多学科交叉方法探究了灵长类基因组复杂结构变异在脑演化及脑疾病发生中的作用,为理解人类特有性状及相关疾病提供了新视角。
毛亚飞 [object Object], 上海交通大学Bio-X研究院
单细胞转录组测序技术的发展已实现单次分析上万个单细胞,甚至捕捉空间维度的基因表达信息。这些技术发展大大促进了生物医药研究的进展,但这些方法只能揭示基因层面的表达水平。然而基因转录的调控非常精细,同个基因可以通过可变剪切产生不同的转录异构体,实现不同的功能。长读测序技术使我们能够研究来自同一基因的不同转录异构体的表达调控。我们开发了多种高灵敏度单细胞水平的全长转录本测序技术,并应用于胚胎植入前的小鼠胚胎发育和自闭症小鼠的神经发生过程研究,鉴定到基于转录本的一系列发育调控规律。我们还比较了基于不同TGS平台—ONT和Pacbio的单细胞测序相对传统基于NGS的单细胞测序的优势。
单细胞转录组测序技术的发展已实现单次分析上万个单细胞,甚至捕捉空间维度的基因表达信息。这些技术发展大大促进了生物医药研究的进展,但这些方法只能揭示基因层面的表达水平。然而基因转录的调控非常精细,同个基因可以通过可变剪切产生不同的转录异构体,实现不同的功能。长读测序技术使我们能够研究来自同一基因的不同转录异构体的表达调控。我们开发了多种高灵敏度单细胞水平的全长转录本测序技术,并应用于胚胎植入前的小鼠胚胎发育和自闭症小鼠的神经发生过程研究,鉴定到基于转录本的一系列发育调控规律。我们还比较了基于不同TGS平台—ONT和Pacbio的单细胞测序相对传统基于NGS的单细胞测序的优势。
范小英 [object Object], 研究员, 广州国家实验室
时间:2025年7月2日(星期三)
地点:知室书院 3F协同会议室(徐汇区龙腾大道2965号)
报名已截止
09:00 - 09:25 Oxford Nanopore纳米孔测序技术和数据介绍
09:25 - 09:40 EPI2ME数据分析工具介绍
09:40 - 10:30 设置EPI2ME Desktop
10:30 - 10:45 茶歇
10:45 - 12:15 wf-metagenome实践
12:15 - 13:30 午餐
13:30 - 14:30 wf-human-variation实践
14:30 - 14:45 茶歇
14:45 - 15:15 数据解读及问答环节