Main menu

Repeat expansions with small TTTCA insertions in *MARCHF6* cause familial myoclonus without epilepsy

Repeat expansions with small TTTCA insertions in *MARCHF6* cause familial myoclonus without epilepsy
Return to ResourcesRead the full text
  • Published on: April 9 2025
  • Source: Movement Disorders
Authors: Theresa Kühnel PhD, Elsa Leitão PhD, Renate Lunzer MD, PhD, Fabian Kilpert PhD, Sabine Kaya MS, Claudia Del Gamba MD, Kelly Astudillo MD, Steven Frucht MD, MD, Marion Simonetta-Moreau MD, PhD, Eric Bieth MD, PhD, Iris Unterberger MD, Giulietta Maria Riboldi MD, PhD, Christel Depienne PhD

入门指南

购买 MinION 启动包 Nanopore 商城 测序服务提供商 全球代理商

联系我们

知识产权 Cookie 政策 企业报告 隐私政策 条件条款 前瞻性陈述

关于 Oxford Nanopore

联系我们 领导团队 媒体资源和联系方式 投资者 在 Oxford Nanopore 工作 BSI 27001 accreditationBSI 90001 accreditationBSI mark of trust

沪ICP备20017565号 © 2008 - 2023 Oxford Nanopore Technologies plc。版权所有。注册办公室：Gosling Building, Edmund Halley Road, Oxford Science Park, OX4 4DQ, UK（英国）注册号 05386273 增值税号 336942382。Oxford Nanopore Technologies、风轮图标、EPI2ME、Flongle、GridION、Metrichor、MinION、MinIT、MinKNOW、Plongle、 PromethION、SmidgION、Ubik 和 VolTRAX 是 Oxford Nanopore Technologies plc 在 不同国家的注册商标。Oxford Nanopore Technologies 产品并非旨在用于健康评估或 诊断、治疗、缓解、治愈或预防任何疾病或状况。

Chinese flag