ワークフロー：エピジェネティクス

PCRフリーのナノポアシークエンスにより ヒトゲノムのメチル化をコール

メチル化は遺伝子発現の調節に基礎的な役割を果たしており、メチル化パターンの異常には、がんや発達障害など 多くの疾患と強い関連があります。例えば、5-メチルシトシン（5mC）修飾ヌクレオチドは重要な転写抑制因子の 1つであり、ゲノムインプリンティングを媒介しています。

ナノポアシークエンスにPCR増幅は不要なため、追加のサンプルを調製することなく、通常のシークエンスを行い、 塩基配列を取得すると同時に塩基修飾もコールできます。また、ナノポアシークエンスではGCバイアスが生じない ため、一定のリードカバレッジを確保し、従来のシークエンス法やメチル化コール法ではアクセスできなかったゲノ ム領域に容易にアクセスできます。