2025年中国罕见病大会
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2025年中国罕见病大会（China Conference on Rare Diseases）旨在解读我国罕见病行业最新政策，推动罕见病防治保障工作的发展。本届大会拟定于2025年9月19日-9月25日在北京以“线上+线下”形式举办，其中线下会议时间为9月19日-9月21日，地点为北京新云南皇冠假日酒店。
本届大会以“罕见同心 聚力同行”为主题，设有开幕式、主论坛、巅峰论道、18场分论坛、8场闭门会，会中将发布多项行业调研报告。
Oxford Nanopore 也将参与本次大会，与大家共同探讨纳米孔测序技术在罕见病方面的最新应用。
Oxford Nanopore 卫星会
时间： 2025年9月20日 | 12:20 - 13:00
会议厅： 北京新云南皇冠假日酒店 三层 昆明多功能厅B
地址： 北京市朝阳区东北三环西坝河太阳宫桥东北角，云南大厦
请通过大会官网注册参与。
Oxford Nanopore Technologies测序技术概况
王诗博
What you’re missing matters: 纳米孔测序及其在罕见与未确诊遗传病中的应用
Mavis Tan
Live Q&A
演讲嘉宾
纳米孔测序是独一无二的、可扩展的测序技术，它能够直接实时分析任意长度的DNA或RNA片段。通过实时监测核酸通过蛋白纳米孔时的电流变化来工作。解码这些电流信号以确定碱基序列。从便携式到高通量台式设备，实时纳米孔测序可以集成到任何需要快速准确结果的生物样品检测工作流程中。纳米孔测序在所有研究领域都具有优势，如在人类基因组变异检测中，准确性能达到SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。在本次报告中，我们将为您介绍Oxford Nanopore背景，纳米孔测序技术原理，及应用方向概况。
纳米孔测序是独一无二的、可扩展的测序技术，它能够直接实时分析任意长度的DNA或RNA片段。通过实时监测核酸通过蛋白纳米孔时的电流变化来工作。解码这些电流信号以确定碱基序列。从便携式到高通量台式设备，实时纳米孔测序可以集成到任何需要快速准确结果的生物样品检测工作流程中。纳米孔测序在所有研究领域都具有优势，如在人类基因组变异检测中，准确性能达到SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。在本次报告中，我们将为您介绍Oxford Nanopore背景，纳米孔测序技术原理，及应用方向概况。
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王诗博 [object Object], Senior Clinical Sales Specialist, Oxford Nanopore Technologies罕见和未确诊遗传病仍然是现代医学中最紧迫的挑战之一，几乎有一半的患者在经历了漫长且复杂的诊断过程后，依然无法获得明确的分子诊断。那些“缺失”的信息往往至关重要：结构变异、重复扩增、基因组复杂区域以及其他传统技术难以检测的变异。纳米孔测序提供了一种全新的方法——能够覆盖复杂区域的长片段直接读取，同时检测甲基化并解析从单碱基到大规模结构重排的全谱系变异。本次演讲将重点介绍纳米孔测序如何提升罕见病的检出率，并探讨将该技术融入临床工作流程的机遇与可行路径，从而为更多患者带来答案。
罕见和未确诊遗传病仍然是现代医学中最紧迫的挑战之一，几乎有一半的患者在经历了漫长且复杂的诊断过程后，依然无法获得明确的分子诊断。那些“缺失”的信息往往至关重要：结构变异、重复扩增、基因组复杂区域以及其他传统技术难以检测的变异。纳米孔测序提供了一种全新的方法——能够覆盖复杂区域的长片段直接读取，同时检测甲基化并解析从单碱基到大规模结构重排的全谱系变异。本次演讲将重点介绍纳米孔测序如何提升罕见病的检出率，并探讨将该技术融入临床工作流程的机遇与可行路径，从而为更多患者带来答案。
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Mavis Tan, Clinical Sales Specialist, Oxford Nanopore Technologies
