JCA 2023 (日本癌学会)

要旨：本発表では、Oxford Nanopore Technologies（ONT）が提供するターゲットシークエンス技術、adaptive samplingのために我々が開発した情報解析ワークフローと、それを遺伝性がんの疑いがある33ゲノムに適用した結果について紹介します。このワークフローは、ショートリードプラットフォームとほぼ同じ精度で一塩基多型を特定し、複雑な構造変異を解明することが可能です。また、家族性腺腫性ポリポーシスの2症例において、APC遺伝子に影響を及ぼす新たなSVAとその発生源を特定しました。さらに、adaptive samplingのオフターゲットリードを用いて、ゲノム領域全体のcommon SNPを正確にゲノタイプ化し、これにより多因子リスクスコアの計算が可能となることを示しました。また、リンチ症候群の患者において、アレル特異的なMLH1プロモーターの高メチル化を特定しました。以上の結果を総合すると、adaptive samplingは、単因子リスク変異、多因子背景、およびエピジェネティックな変化を同時に捕捉することができ、遺伝性疾患の研究と診断における効率的なプラットフォームとなりうると言えます。

要旨：オックスフォードナノポアテクノロジーズ社のシークエンサーは2016年に手のひらサイズのシークエンサーMinIONの発売開始を皮切りに様々な分野での活用が広がり、現在では同じケミストリを活用した手のひらサイズのヒトゲノムシークエンサーPromethION 2 Solo を販売、出荷開始した。これにより、どのラボでも高精度にヒトゲノムシークエンスを実施することが可能となった。本講演では最新のナノポアシークエンサーのアップデートとそれを活用したがんへの事例について紹介する。