长读长测序提升罕见病诊断率——基于GSRD队列的探索

程静, 罕见病研究院副院长, 四川大学华西医院

程静，四川大学华西医院罕见病研究院副研究员；四川大学疾病分子网络前沿科学中心基因组学公共平台负责人。主要研究方向为医学遗传学，研究内容包括遗传性耳聋致病基因鉴定及分子机制研究；罕见病大型队列的建设及基...

中国人群泛基因组计划：进展和前景

徐书华, 复旦大学生命科学学院

徐书华、复旦大学特聘教授，无党派人士，复旦大学进化生物学中心主任，上海市遗传学会理事长，从事人类群体基因组学和分子进化研究。曾担任德国马普学会和中国科学院共同支持的青年科学家小组组长，国家杰出青年科学...

基于序列图像化的结构变异检测方法研究

叶凯, 西安交通大学

叶凯教授是一名计算生物学家，专注于开发检测插入缺失和结构变异的新算法及其在进化和疾病中的应用，尤其是基于序列图像化的结构变异检测方法研究。他领导了Pindel、MSIsensor和SVision的研发...

Oxford Nanopore 技术更新

蒲子婧, 技术服务经理, Oxford Nanopore Technologies

蒲子婧，日本新潟大学生命与食品科学博士毕业，Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部，多年基因测序行业经验，资深基因组学应用技术专...

全长免疫组库的纳米孔测序及临床研究应用

肖飞, 北京医院临床生物样本管理中心主任、研究员, 北京大学医学部&北京协和医学院博士生导师

肖 飞 博士，研究员，北京大学医学部&北京协和医学院&中国科学院大学博士生导师，北京医院临床生物样本管理中心主任。 获第九届全国侨界贡献奖，全国先进个人，以及北京市科技新星称号。 作为国际标准化组织I...

面向长读长测序的基因组结构变异检测

姜涛, 副教授、硕士生导师, 哈尔滨工业大学计算学部

姜涛，哈尔滨工业大学计算学部教授、博士生导师，小米青年学者、哈工大启航学者。长期从事大规模基因组序列解析研究，在Science Bulletin、Genome Biology、Bioinformati...

灵长类演化医学

毛亚飞, 上海交通大学Bio-X研究院

毛亚飞，上海交通大学独立PI，主要从事灵长类演化医学研究。其实验室结合生物信息学、基因组学、分子生物学、医学遗传学和演化生物学等多学科方法，开发信息学工具解析人类适应性性状与脑疾病起源的演化遗传机制。...

基于长读长测序的单细胞多组学技术开发及应用

范小英, 研究员, 广州国家实验室

范小英，博士，广州国家实验室基础研究部研究员。2017年于北京大学获理学博士学位。长期从事基于测序的单细胞新技术研发，致力于全面解析细胞的转录表型，逐一突破了单细胞水平从基因表达丰度到转录本完整序列结...

Miles Benton, Associate Director, Commercial Applications APAC, Oxford Nanopore Technologies

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