全基因组测序: 大基因组测序指南

17th May 2019

尽管经过充分研究的人类基因组 序列十多年前就已发表,但仍是 不全面的。大型真核生物基因组 在使用短读长测序时面临挑战且 较难组装;纳米孔长读长序列有 益于大型基因组的组装。

使用高通量测序对动植物基因组进行完整表 征在众多研究领域都产生了革命性的影响。 在人类医学和兽医学领域,测序使人们获得 了对于疾病的空前洞见;同时,研究植物遗 传变异可帮助维护生物多样性和其理想性 状,例如高产量和抗病能力。全基因组测序 也帮助解释了生物体间的进化关系。

动植物基因组极具多样性,其彼此间长度差 异可达一万倍:重楼百合(Paris japonica) 植物基因组长152Gb,比人类基因组1 几乎大 了50倍。不同生物的倍体差异也很大。这种 基因组的规模和复杂性一直都限制了人们对 其进行测序的能力:在四十万已知植物种属 中,只有约225(0.06%)个基因组得到了 测序 。即便是研究程度最高的一些基因组仍 然也是不完整的;8%的人类基因组仍未被 解析3,主要是由于较多重复区域的DNA和 较大结构变异的存在。这些是短读长技术 难以克服的。 Oxford Nanopore公司提供的长读长序列可使 基因组以更少、更长的片段进行测序,重叠 更佳,从而能够进行更加便捷的基因组组装。

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