大基因组新洞察

自 1995 年流感嗜血杆菌首次成为首个进行全基因组测序的生物体以来，至今已获得了包括古细菌、细菌和真核生物得数以千计的完整基因组。然而，“完整基因组”（有时也称“已完成基因组”）这一术语有些使用过度，因为多数测序基因组仍有许多测序“空白” 。造成这些空白的原因在于，通常用于生成基因组的短读长测序技术很难解析过大的重复区域和结构变异。本文概述了研究人员如何利用纳米孔长读长测序技术的优势去应对这项挑战，从而为多种应用提供更多精准的大基因组。