长读长测序在结构变异分析中的应用和优势

基因组变异有多种形式，从单点突变到更大的结构变异。迄今为止，大多数基因研究都集中在单核苷酸多态性（SNPs）上。然而，现在已知结构变异在可变碱基数量的占比比占SNP更多。也许毫不意外的是，尽管过去40年来测序技术的进步大大提高了我们对基因组的理解，但其在结构变异分析中的应用受到了常用的短读技术的限制。本综述旨在提供结构变异的概述，并展示研究人员如何利用纳米孔长读长的优势来进一步增强我们对基因组多样性和疾病的理解。