Dan Turner是Oxford Nanopore Technologies应用部门的副总裁，也是一位经验丰富的科学家，在过去的11年里一直从事新一代测序领域的工作。 Dan是牛津、纽约和旧金山的多学科团队科学领头人。应用小组致力于将样品制备技术、基因组学应用和生物信息学整合在一起，以扩展Oxford Nanopore Technologies测序设备的实用性，并将这些技术优势展现给更广阔的世界。在加入Oxford Nanopore Technologies之前，Dan曾担任Wellcome Trust Sanger Institute的测序技术开发主管，在此之前，他曾在曼哈顿桑格研究所和康奈尔大学医学院担任博士后职位。

在此次演讲中，我们将对纳米孔测序、最近的升级和发布做整体概述，并分享应用团队的最新案例研究。在介绍完纳米孔测序的工作原理之后，我们将讨论现有和开发中的测序设备，以及最新版VolTRAX V2自动化文库制备仪的详细信息。我们会对使用纳米孔测序可获得的读长长度和准确度进行探讨，其中包括最近一些能够提高测序准确性的工作。还将为您介绍多样化现有的文库制备选项，从10分钟的快速制备法，到含PCR和不含PCR的混样建库方法，以及最新版的试剂盒。此外，我们会演示如何使用实验方案生成器来生成特定于应用的完整实验方案，并提供从样本提取到数据分析的指导。并在接下来分享一些在Pore-C上取得的进展。Pore-C是一种生成全基因组、多接触染色质构象图的方法，能够有效地解决错误组装和连结contigs。我们将会展示使用该方法对细胞系GM12878基因组进行的从头组装。在这里，我们生成了一个非常连续的组装，N50为36 Mb，最长scaffold为129 Mb，约占整个第8号染色体的89％，其中包括着丝粒。我们还会展示我们如何使用Pore-C检测重排和拷贝数变化，并解决人乳腺癌细胞系HCC1954中的复杂结构变异。最后，我们将介绍如何使用无PCR序列富集的Cas9和长读长解决弗里德赖希共济失调（Friedreich’s Ataxia）及其载体亲本的个体中三联体重复扩增的问题。对天然DNA的长片段的富集和测序能够进行甲基化识别和单倍型分型。