利用纳米孔测序推进人类遗传学研究

高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性洞察。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。