临床研究

纳米孔测序在临床和癌症研究中的前景

在过去的十年中，传统测序技术的广泛应用为人类健康和疾病提供了前所 未有的见解。测序已成为许多临床研究应用的标准方法，为多个样本的多 个基因座提供高解析度的分析。

虽然已证明这类技术擅长检测基因组很多区域的单核苷酸变异 (SNV)，但对短测序序列 (150- 300 bp) 的固有依赖限制了它们检测其他重要基因组变异来源的能力，例如结构变异 (SV)、重 复区域、定相和转录本异构体表达。此外，这些平台的费用、大体积和对基础设施的要求，有可 能会使其应用仅限于资源充足的环境中。这种技术的集中化可能导致全球无法公平地从 DNA 和 RNA 测序中受益，并增加地方性规模较小或资源有限的实验室获得结果的时间。

从便携式设备到台式设备，纳米孔测序提供任何所需读长长度（从短读长到超过 4 Mb¹）、实时 结果和可扩展的通量，为传统测序平台所面临的挑战提供了经济高效的解决方案。

本文综述了纳米孔测序在检测多种基因组和表观基因组变异方面的临床研究相关优势。具体的 案例研究揭示了研究人员当前如何利用纳米孔测序为人类健康和疾病提供新的见解。