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临床研究

White paper

Date: 1st August 2019

纳米孔测序在临床和癌症研究中的前景

在过去的十年中,传统测序技术的广泛应用为人类健康和疾病提供了前所未有的见解。测序已成为许多临床研究应用的标准方法,为多个样本的多个基因座提供高解析度的分析。

虽然已证明这类技术擅长检测基因组很多 区域的单核苷酸变异 (SNVs), 但对短测序 序列 (150-300bp) 的固有依赖限制了它们 检测其他重要基因组变异来源的能力,例 如结构变异 SV, 重复区域、定相和转录本 异构体表达。此外,这些平台的费用、大 体积和对基础设施的要求,有可能会使其 应用仅限于资源充足的环境中。这种技术 的集中化可能导致全球无法公平地从DNA 和RNA测序中受益,并增加地方性规模较 小或资源有限的实验室取得结果的时间。

从便携式设备到台式设备,纳米孔测序提 供超长读长 (高达2Mb1), 实时结果和可扩 展的通量,为传统测序平台所面临的挑战 提供了经济高效的解决方案。

本文综述了纳米孔测序在检测多种基因 组和表观基因组变异方面的优势。具体 的案例研究揭示了临床研究人员当前如 何利用纳米孔测序为人类健康和疾病提 供新的见解。

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