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工作流程:人类基因组组装

Literature

Date: 28th May 2020

使用纳米孔长读长序列组装人类基因组

要全面了解人类遗传变异及其对疾病风险的潜在影响,需要获得充分表征的完整基因组。然而,人类基因组中存在大型结构变异 (SV) 和重复序列,使得完整组装颇具难度。

与短读长测序不同,纳米孔测序可生成长片段和超长片段的读长序列,从而增强对结构变异和重复序列的解析能力。利用高通量 PromethION™ 设备,现在可用前所未有的效率获得高度连续的人类基因组测序和组装。

此处展示了一种采用 PromethION 测序平台,对血样中的人类基因组进行组装的简单工作流程。

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