工作流程：结构变异

通过纳米孔长读长测序解析结构变异

结构变异 (SV) 定义为长达 50 bp 及以上的变异，在人类基因组中产生的变异碱基是单核苷酸多态性 (SNP) 的十倍。鉴于已知多种正常表型和异常表型均具有致病作用，全面表征 SV 的需求日益突出。借助 Oxford Nanopore 的技术对天然 DNA 进行长读长测序，极大地提高了检测的准确度，即使是最大型的 SV 也能准确检测，包括那些其他技术无法识别的区域。

在本文中，我们提供一个简单的工作流程，使用 PromethION™测序设备对人类血液样本进行高效的全基因组 SV 研究。

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