工作流程：表观遗传学

纳米孔测序技术无需进行 PCR，即可识别人类基因组中的甲基化

甲基化在调节基因表达方面发挥着重要作用；从癌症到发育障碍的许多疾病与异常的甲基化模式密切相关。例如， 5-甲基胞嘧啶 (5mC) 修饰的核苷酸是一种重要的转录阻遏物，并且介导基因组印记。

由于纳米孔测序无需 PCR 扩增，可同时在核苷酸序列中识别碱基修饰，而不再进行额外的样本制备。而且，纳米孔测序没有 GC 偏倚，从而更容易获得一致的测序深度，还可识别传统测序方法和甲基化识别技术无法识别的基因
组区域。

在本文中，我们提供一种简单的工作流程，使用 PromethION™ 测序平台对人类血液样本进行全基因组碱基识别。

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