使用纳米孔测序技术表征结构变异入门指南

结构变异 (SV) 是规模从 50 bp 到 Mb 的基因组变异，它们在帮助理解健康变异和疾病方面都具有重要意义。目前，利用纳米孔长读长序列，可通过前所未有的解析度来表征 SSI。

纳米孔测序没有读长长度上限：打断是可选步骤，因此可以测序得到很长的完整 DNA 片段。读长长度通常可达到数十或数百个 kb，目前的记录超过 2.44 Mb。这表明，很多 SV 可在单一读长序列中完成端到端测序，实现准确表征和精确识别断裂连接点。可以在更少、更长的读长序列中对更大的 SV 进行测序，序列之间有更多重叠，这极大地简化了对它们的组装，并减少多次定位。即使是高度复杂的 SV（例如在染色体碎裂中观察到的），对它们的解析也更加容易。